Enfermedad de células falciformes 

La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un trastorno sanguíneo hereditario. La SCD provoca cambios en una proteína llamada hemoglobina de los glóbulos rojos del cuerpo. Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles, y pueden desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la SCD, los cambios en la proteína hemoglobina hacen que los glóbulos rojos se vuelvan duros, pegajosos y con forma de letra “C”. Estas células deformes pueden adherirse al interior de los vasos sanguíneos y provocar obstrucciones y ralentizar el flujo sanguíneo a los órganos. Las personas con SCD pueden tener episodios dolorosos denominados crisis vasooclusivas (CVO) causadas por estas obstrucciones.  

glóbulo rojo normal 

glóbulo rojo falciforme

Datos Rápidos

  • La SCD es un trastorno sanguíneo hereditario. 

  • Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar si su bebé está en riesgo de heredar la SCD. 

  • La SCD podría aumentar el riesgo de anemia, infecciones y crisis dolorosas durante el embarazo. También podría aumentar el riesgo de preeclampsia, parto prematuro y restricción del crecimiento fetal.  

  • El embarazo con SCD debe planificarse y gestionarse con un hematólogo y un especialista en medicina fetomaterna (MFM). 

Glosario


Anemia: afección en la que el cuerpo tiene una cantidad de glóbulos rojos inferior a la normal.

Asesor genético: profesional de atención médica especializado en ayudar a personas y familias a comprender cómo pueden afectarlos las afecciones genéticas.

Crisis vasooclusiva (CVO): episodio doloroso que se produce cuando un vaso sanguíneo se obstruye, lo que provoca un dolor intenso.

Desprendimiento de la placenta: complicación grave del embarazo en la que la placenta se separa demasiado pronto del útero. Suele ocurrir en el tercer trimestre o durante el parto. Los síntomas incluyen dolor abdominal y sangrado vaginal.

Ecografía: uso de ondas sonoras para crear imágenes de órganos internos o del feto durante el embarazo.

Electroforesis de hemoglobina: prueba que mide los distintos tipos de hemoglobina en la sangre. Se utiliza para detectar la enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes.

Enfermedad de células falciformes: trastorno genético que provoca la deformación de los glóbulos rojos. Las personas con esta enfermedad tienen dos genes de células falciformes, uno heredado de cada padre biológico.

Feto: durante el embarazo, la etapa de desarrollo desde las nueve semanas hasta el nacimiento.

Gen: la unidad básica de herencia que se transmite de padres a hijos. Los genes contienen las instrucciones de los rasgos físicos y biológicos de una persona.

Glóbulos rojos: las células que transportan oxígeno en el cuerpo.

Hematólogo: médico con formación específica en el tratamiento de la anemia y otros trastornos de la sangre.

Hemoglobina: proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. También recoge el dióxido de carbono (un producto de desecho de las células) y lo devuelve a los pulmones para que la persona pueda exhalarlo.

Preeclampsia: trastorno que puede ocurrir durante el embarazo, en el que la presión arterial sube demasiado. Puede dañar muchos órganos del cuerpo, como los riñones, el cerebro y el hígado.

Rasgo de células falciformes: afección genética causada por la herencia de un gen de célula falciforme de uno de los padres biológicos. Las personas con rasgo de células falciformes pueden transmitir el gen a sus hijos.

Restricción del crecimiento fetal: afección en la que el feto mide mucho menos de lo esperado para su edad gestacional.

Subespecialista en medicina materno-fetal: obstetra con formación especializada en atención prenatal a mujeres con embarazos de alto riesgo.

 

Última actualización: abril de 2024