Enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes (SCD) es un trastorno de la sangre con el que nacen algunas personas. La SCD afecta una proteína de los glóbulos rojos llamada hemoglobina, que ayuda a transportar oxígeno por el cuerpo. Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles; esto les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En las personas con SCD, los cambios en la hemoglobina hacen que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y tengan forma de “C”. Estas células pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo de sangre hacia algunas partes del cuerpo. Esto puede provocar episodios dolorosos llamados crisis vasooclusivas.
glóbulo rojo normal
glóbulo rojo falciforme
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La SCD es un trastorno genético hereditario. Un niño nace con SCD cuando hereda dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor. Un niño nace con el rasgo de células falciformes si hereda un gen de células falciformes. Existen diferentes tipos de SCD, según los genes que hereda una persona.
Alrededor de 100 000 personas en Estados Unidos tienen SCD. Es más común en ciertas regiones, como algunas zonas de África, América Central y del Sur, India, Medio Oriente y el Mediterráneo.
En Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 365 bebés nacidos de padres afroamericanos o negros recibe un diagnóstico de SCD. A todos los recién nacidos en Estados Unidos se les realiza una prueba para detectar la SCD después del nacimiento.
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Todas las personas que estén planeando un embarazo o reciban atención prenatal deben hacerse un análisis de sangre llamado hemograma completo. También se puede recomendar una prueba llamada electroforesis de hemoglobina. Esta prueba detecta tipos anormales de hemoglobina en la sangre. También las parejas de las personas con rasgo de células falciformes o SCD deberían hacerse análisis.
La probabilidad de que un bebé tenga SCD depende de los genes que herede de ambos progenitores. El asesoramiento genético y las pruebas de detección pueden determinar si los progenitores tienen el gen. Esto puede hacerse antes del embarazo. Pueden realizarse pruebas diagnósticas prenatales para determinar si el feto está afectado. Si uno o ambos progenitores son portadores del gen, la fecundación in vitro (FIV) puede reducir la probabilidad de transmitir la SCD al bebé.
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La SCD puede ser leve o grave. Puede causar problemas de salud como dolor crónico, crisis dolorosas, anemia e infecciones. Estos problemas pueden presentarse con mayor frecuencia o empeorar durante el embarazo. Las personas con SCD tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y parto prematuro. También hay más probabilidades de que se produzca restricción del crecimiento fetal. La fatiga, la depresión y la ansiedad pueden empeorar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.
El impacto de estos problemas en el embarazo depende del estado general de salud y los antecedentes médicos de la persona embarazada. Para algunas personas con problemas cardíacos o pulmonares preexistentes, puede no recomendarse el embarazo. Sin embargo, las personas con SCD pueden tener embarazos saludables si reciben la atención adecuada.
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Las personas embarazadas con SCD deben consultar a un subespecialista en medicina materno-fetal y a un hematólogo. También puede ser útil consultar a un asesor genético, un especialista en el alivio del dolor, un especialista en salud del comportamiento y un trabajador social. Los expertos también recomiendan lo siguiente para las personas con SCD:
Programar una consulta previa al embarazo para revisar el estado de salud actual, los medicamentos, las vitaminas y los riesgos genéticos. Tal vez haya que cambiar ciertos medicamentos que no se recomienda tomar durante el embarazo. Es posible que se recomiende comenzar a tomar vitaminas prenatales antes del embarazo.
Actualizar las vacunas, como las vacunas contra el COVID-19, la influenza, el virus respiratorio sincicial (VRS), el neumococo y el meningococo, además de la vacuna Tdap.
Seguir el calendario recomendado de consultas prenatales y tomar los medicamentos recetados, como aspirina, para ayudar a reducir el riesgo de complicaciones durante el embarazo.
Si es necesario, realizar ecografías u otras pruebas adicionales durante el embarazo para evaluar el crecimiento y el estado general de salud del bebé.
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Si no hay complicaciones, generalmente se recomienda dar a luz a las 39 semanas de embarazo. Si surgen complicaciones, el equipo de atención médica puede recomendar adelantar el parto. Es preferible el parto vaginal, a menos que haya complicaciones que hagan más seguro realizar una cesárea.
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Se recomienda que las personas con SCD amamanten a sus bebés. Tiene muchos beneficios para la salud y puede ayudar a reducir el riesgo de infecciones en el bebé. Esto es especialmente beneficioso si el bebé tiene SCD.
Es seguro amamantar con la mayoría de los medicamentos utilizados para tratar la SCD, como muchos analgésicos, algunos anticoagulantes y la hidroxiurea.
Puede ser más difícil amamantar durante los períodos de dolor agudo o crónico. Si no es posible amamantar, la leche de fórmula es una opción segura y saludable. El vínculo afectivo se fortalece durante la alimentación, independientemente del método que se utilice.
Datos rápidos
La enfermedad de células falciformes es una afección que altera la hemoglobina de los glóbulos rojos. Los análisis genéticos prenatales pueden determinar si los progenitores tienen riesgo de tener un bebé con SCD y si el feto está afectado.
La SCD puede aumentar el riesgo de anemia, infecciones y crisis dolorosas durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de preeclampsia, parto prematuro y restricción del crecimiento fetal.
El embarazo en personas con SCD debe planificarse y manejarse con el apoyo de un hematólogo y un subespecialista en medicina materno-fetal.
Por lo general, se recomienda que las personas con SCD amamanten a sus bebés. Es seguro amamantar con la mayoría de los medicamentos que se toman. Si no es posible amamantar, la leche de fórmula es una opción segura y saludable.
Glosario
Anemia: Afección en la que el organismo tiene una cantidad de glóbulos rojos inferior a la normal.
Parto por cesárea: Cirugía en la que el bebé nace a través de un corte (incisión) en el útero de la madre.
Restricción del crecimiento fetal: Afección en la que el feto mide mucho menos de lo esperado para su edad gestacional.
Feto: Durante el embarazo, la etapa de desarrollo desde las nueve semanas hasta el nacimiento.
Gen: La unidad básica de herencia que se transmite de padres a hijos. Los genes contienen las instrucciones de los rasgos físicos y biológicos de una persona.
Asesor genético: Profesional de atención médica especializado en ayudar a personas y familias a comprender cómo pueden afectarlos las afecciones genéticas.
Trastorno genético: Cualquier trastorno causado por un cambio genético, un número o una estructura anormal de cromosomas o una combinación de factores genéticos y de otro tipo.
Hematólogo: Médico con formación específica en el tratamiento de la anemia y otros trastornos de la sangre.
Hemoglobina: Proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. También recoge de las células un producto de desecho, el dióxido de carbono, y lo transporta a los pulmones para expulsarlo al respirar.
Electroforesis de hemoglobina: Prueba que mide los distintos tipos de hemoglobina en la sangre. Se utiliza para detectar la enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes.
Fecundación in vitro (FIV): Procedimiento mediante el cual se combinan el óvulo y el espermatozoide en un laboratorio. El embrión resultante se transfiere al útero unos días después o se congela para una futura transferencia.
Subespecialista en medicina materno-fetal: Obstetra con formación especializada en atención prenatal a mujeres con embarazos de alto riesgo.
Vacuna antimeningocócica: Vacuna que protege contra una enfermedad llamada meningitis. Se administra en dos dosis. Se recomienda para adultos con mayor riesgo de meningitis. El momento preferido para recibir esta vacuna es antes del embarazo, pero puede administrarse durante el embarazo si los beneficios superan los riesgos.
Oxígeno: Gas que utiliza el cuerpo humano para convertir los alimentos en energía.
Desprendimiento prematuro de placenta: Complicación grave del embarazo en la que la placenta se separa demasiado pronto del útero. Suele ocurrir en el tercer trimestre o durante el parto. Los síntomas incluyen dolor abdominal y sangrado vaginal.
Vacuna antineumocócica: Vacuna que protege contra un tipo de neumonía. Se recomienda para adultos de 19 años o más que tengan determinadas afecciones de salud. El momento preferido para recibir esta vacuna es antes del embarazo, pero puede administrarse durante el embarazo si es médicamente necesario.
Preeclampsia: Trastorno que puede ocurrir durante el embarazo, en el que la presión arterial sube demasiado. Puede dañar muchos órganos del cuerpo, como los riñones, el cerebro y el hígado.
Glóbulos rojos: Células que transportan oxígeno en el cuerpo.
Vacuna contra el virus respiratorio sincicial (VRS): Vacuna que protege contra el VRS. Se recomienda que las personas embarazadas se apliquen la vacuna Abrysvo (vacuna contra el VRS de Pfizer) entre las semanas 32 y 36 de embarazo durante la temporada del VRS (del 1 de septiembre al 1 de marzo en la mayoría de las zonas de Estados Unidos). No se necesitan dosis adicionales en embarazos posteriores.
Enfermedad de células falciformes (SCD): Trastorno genético que provoca la deformación de los glóbulos rojos. Las personas con esta enfermedad tienen dos genes de células falciformes, uno heredado de cada padre biológico.
Rasgo de células falciformes: Afección genética causada por heredar un gen de células falciformes de uno de los padres biológicos. Las personas con rasgo de células falciformes pueden transmitir el gen a sus hijos.
Ecografía: Uso de ondas sonoras para crear imágenes de órganos internos o del feto durante el embarazo.
Crisis vasooclusiva: Episodio doloroso que se produce cuando un vaso sanguíneo se obstruye, lo que provoca un dolor intenso.
Última actualización: julio de 2026