La aneuploidía es un trastorno genético en el que faltan cromosomas o hay cromosomas adicionales. La aneuploidía más común es el síndrome de Down. En lugar de las dos copias normales del cromosoma 21, hay una copia adicional. Tener un cromosoma adicional se llama trisomía. Otras aneuploidías comunes incluyen la trisomía 13 y la trisomía 18. Se ofrecen pruebas prenatales para detectar estos trastornos a todas las personas embarazadas.  

Existen dos tipos diferentes de pruebas disponibles para detectar ciertos trastornos genéticos, como la aneuploidía: pruebas de detección genética prenatal y pruebas de diagnóstico genético prenatal. Las pruebas de detección pueden indicar si el feto tiene un riesgo alto o bajo de tener un trastorno genético. Las pruebas de diagnóstico pueden indicar con un alto grado de certeza si el feto tiene un trastorno genético.  

Pruebas de detección genética prenatal 

Las pruebas de detección genética prenatal incluyen la detección de ADN libre circulante (ADNlc) (también denominada prueba prenatal no invasiva o PPNI) y la detección en suero. La detección en suero mide la cantidad de determinadas sustancias en la sangre para evaluar el riesgo de aneuploidía. Estas pruebas no se realizan con tanta frecuencia como las de ADNlc.  

La detección de ADN libre circulante (ADNlc) (también denominada prueba prenatal no invasiva o PPNI) es un análisis de sangre que puede realizarse partir de las 10 semanas de embarazo. En esta prueba se buscan anomalías cromosómicas en pequeños fragmentos de material genético (ADN) procedentes de la placenta. La detección de ADNlc puede evaluar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18 y algunos trastornos de los cromosomas sexuales en el feto.  

Los resultados de la prueba de ADNlc se señalan como de “bajo riesgo” o “alto riesgo”: 

•  Un resultado de bajo riesgo en la prueba de detección de ADNlc significa que existe una menor probabilidad de que el feto tenga un trastorno cromosómico en comparación con la población general. Sin embargo, todavía existe una pequeña posibilidad de que el feto esté afectado. 

• Un resultado de alto riesgo en la prueba de detección de ADNlc significa que existe una mayor probabilidad de que el feto tenga un trastorno cromosómico en comparación con la población general. Se necesita una prueba de diagnóstico para saber con certeza si el feto está afectado. 

Pruebas de diagnóstico genético prenatal 

Las pruebas de diagnóstico incluyen una ecografía detallada, amniocentesis y biopsia coriónica. Las pruebas de diagnóstico genético prenatal son la forma más precisa de saber si el feto tiene una aneuploidía. Se ofrecen pruebas de diagnóstico a todas las personas embarazadas como una primera prueba genética (en lugar de una prueba de detección), sin importar la edad o los factores de riesgo.  

Los siguientes factores de riesgo se han relacionado con un mayor riesgo de aneuploidía:  

• edad materna (generalmente mayor de 35 años);  

• resultados de pruebas de detección genética del primer o segundo trimestre que muestran un alto riesgo de aneuploidía;   

• hallazgos de ecografías del primer o segundo trimestre relacionados con un alto riesgo de aneuploidía.  

La mayoría de los marcadores blandos se encuentran durante la ecografía del segundo trimestre, a veces llamada “exploración anatómica”. Este examen se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo para controlar el desarrollo de los órganos y partes del cuerpo del feto. Algunas anomalías estructurales se pueden encontrar durante este examen. 

Los marcadores blandos comunes que se encuentran en un ultrasonido se enumeran en la siguiente tabla.

Si se encuentra un marcador blando en la exploración anatómica de rutina, se le ofrecerá una ecografía detallada para comprobar si el marcador está aislado. Un marcador blando aislado ocurre en ausencia de otra anomalía, crecimiento fetal deficiente o cualquier otro marcador blando.  

Si el examen confirma que el marcador blando está aislado, los siguientes pasos dependerán de los resultados de la prueba de ADNlc. Si el resultado de su prueba de ADNlc es de bajo riesgo, generalmente no se recomiendan pruebas adicionales. Si no se ha realizado una prueba de ADNlc, es posible que se le ofrezcan pruebas genéticas y asesoramiento genético para evaluar sus factores de riesgo genéticos. Algunos marcadores blandos también incitan a su médico a buscar una infección u otros síndromes genéticos, como la fibrosis quística, que no se detectan mediante la prueba de ADNlc o la detección en suero. 

Usted tiene la opción de decidir si desea realizarse una ecografía detallada. La Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) le recomienda hablar sobre este examen con su proveedor de atención médica para que pueda tomar una decisión informada.  

Es posible que se le ofrezcan pruebas de diagnóstico con amniocentesis, según el tipo de marcador blando, los resultados de su prueba anterior de ADNlc y de la ecografía detallada y la salud de su embarazo. Una amniocentesis puede determinar con un alto grado de precisión si el feto tiene una aneuploidía. También puede identificar otros trastornos genéticos que usted y su proveedor de atención médica pueden solicitar.  

Sus preferencias y creencias sobre lo que haría si los resultados de la amniocentesis muestran un trastorno influyen en si desea realizarse esta prueba. Su proveedor de atención médica puede explicarle lo que se sabe sobre el marcador blando, revisar sus factores de riesgo y analizar todas sus opciones para ayudarla a usted y a su familia a tomar una decisión informada.  

Algunos marcadores blandos aislados están relacionados con problemas del embarazo que no están relacionados con la aneuploidía. Por este motivo, es posible que su proveedor de atención médica le recomiende pruebas y ecografías adicionales para algunos marcadores blandos. La tabla explica las pruebas recomendadas y por qué podrían ser necesarias.